Materniteit campus Sint-Augustinus: Prenatale consultatie gynaecoloog

Tijdens de eerste echografie kijken we of de zwangerschap goed evolueert en of de baby goed groeit. Dat is ook het beste moment om de zwangerschapsduur te bepalen. Als er namelijk een groot verschil is tussen de vooropgestelde bevallingsdatum en de grootte van de baby, wordt de zwangerschapsduur aangepast. Later in de zwangerschap gebeurt dat niet meer.

Ook het aantal baby’s wordt vastgesteld en er wordt gekeken of meerdere baby’s al dan niet de moederkoek delen. Zeer zware afwijkingen, zoals het ontbreken van een lidmaat of de schedelstructuur, zijn nu al zichtbaar. We voeren ook een nekplooimeting uit. Dat is een meting van de hoeveelheid vocht die zich bevindt tussen de huid en de werveltjes ter hoogte van het nekje van de baby. Een verdikking van die nekplooi kan wijzen op zeer uiteenlopende afwijkingen. Die kunnen al dan niet genetisch (chromosomaal) zijn, of wijzen op een infectie, bloedarmoede van de baby, een hartafwijking, ... Als je tijdens de consultatie gekozen hebt voor een screeningstest voor Downsyndroom (combinatietest), zal de nekplooimeting ook daarvoor dienen (zie verder).

Dit is het ideale moment om je baby letterlijk van top tot teen te bekijken. Zoveel mogelijk orgaanstelselstructuren worden zo nauwkeurig mogelijk nagekeken. De baby wordt ook gemeten en we stellen vast waar de placenta zich bevindt. Als je nieuwsgierig bent naar het geslacht van je baby, kan dat meestal goed worden gezien.

Nu wordt vooral de groei van de baby uitgebreid gecontroleerd. Ook de ligging van de moederkoek wordt nog eens nagekeken, en dan meer specifiek de grenzen van de moederkoek, aangezien die eerder in de zwangerschap nog onbetrouwbaar waren. We meten de doorstroming van de navelstreng, wat een weerspiegeling is van de werking van de moederkoek. Ook de ligging van de baby bepalen we.

In sommige gevallen (3 %) is er te weinig DNA van je baby in je bloed aanwezig. Dan wordt een nieuw staal afgenomen om opnieuw te onderzoeken. De test heeft een gevoeligheid van meer dan 99 %. Dat wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met downsyndroom met deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, maar dat je baby normaal is, bedraagt 1%.

In de meerderheid van de gevallen is het resultaat bekend na twee weken.

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT volledig terugbetaald door het RIZIV vanaf twaalf weken zwangerschap. Zwangere vrouwen die niet in België verzekerd zijn, kunnen eveneens een NIPT laten uitvoeren aan het Centrum Medische Genetica Antwerpen. De kostprijs bedraagt € 390,00.

Dat betekent dat er best een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest uitgevoerd wordt om het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks te onderzoeken. Door een van die onderzoeken te laten uitvoeren, krijg je volledige zekerheid of je baby al dan niet het downsyndroom heeft. Ook andere veelvoorkomende erfelijke afwijkingen worden onderzocht. Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.

De betrouwbaarheid van de NIPT is lager bij een meerlingzwangerschap of bij een BMI > 35.
De NIPT kan niet worden aangeboden bij:

• voorafgaande bloedtransfusie < 3 maanden;
• stamceltherapie;
• immuuntherapie of transplantatie bij de moeder;
• afwijkingen in het genetisch materiaal van de moeder of vader.

Je gynaecoloog biedt je de test vrijblijvend aan. Je kiest zelf of je al dan niet een test laat uitvoeren. Vóór je beslist om de test te laten uitvoeren, denk je best even na over volgende zaken:

• elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over het syndroom van Down;
• als het risico verhoogd is, is een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een miskraamrisico van 1/200 de volgende stap;
• wat zou ik beslissen als ik wist dat mijn baby het syndroom van Down had?

Als je die zaken in overweging neemt, kan je (samen met je partner) het besluit nemen dat voor jullie het juiste is.

Dit onderzoek gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer twaalf weken. Een vlokkentest kan op twee manieren gebeuren: via de baarmoedermond of via de buik. Welke wijze bij jou wordt gekozen, hangt af van de positie van de baarmoeder en de moederkoek.

Via de buik:
Nadat de buikhuid werd ontsmet, wordt met echografie de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. De punt van de naald komt in de placenta te liggen en wordt wat heen en weer bewogen, zodat wat vlokjes van de placenta loskomen. Die vlokjes worden via een spuitje, dat aangesloten is op de naald, opgezogen. Vooral het bewegen van de naald bij het opzuigen van het placentaweefsel kan een wee en soms pijnlijk gevoel veroorzaken.

Via de baarmoedermond:
We vragen je om je benen in de beensteunen te plaatsen. Na het plaatsen van een eendenbek (speculum), wordt de baarmoedermond ontsmet. Vervolgens wordt een fijn buisje onder echogeleide opgeschoven tot in de moederkoek, waarmee enkele vlokjes worden opgezogen.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van vijftien à zestien weken. De buik wordt ontsmet, waarna via een echografie de juiste positie wordt bepaald voor het inbrengen van de naald. Die gaat tot in de vruchtzak. Er wordt via een spuitje ongeveer 25 ml vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater bevinden zich cellen van de baby die voor erfelijk onderzoek worden bekeken. De hoeveelheid vruchtwater die wordt opgezogen, is in verhouding tot het totaal minimaal. Binnen enkele uurtjes is het weer aangevuld doordat de baby regelmatig plast. Vruchtwater kan ook worden gebruikt voor het opsporen van een infectie bij de baby, zoals toxoplasmose of CMV. Die opsporing is niet mogelijk bij een vlokkentest.

Na de ingreep verlaat je het ziekenhuis weer snel. Je krijgt wel twee dagen werkonbekwaamheid voorgeschreven. Het is niet nodig om platte rust te houden. Je kan je dagelijkse activiteiten dus gerust verderzetten, maar zware inspanningen doe je beter niet. Het is normaal dat je enkele dagen wat pijn in de onderbuik hebt, zoals bij een menstruatie. In geval van bloedverlies of vruchtwaterverlies neem je best contact op met het ziekenhuis

Als de test werd uitgevoerd omwille van een verhoogd risico, dan weet je meestal binnen een week of je baby al dan niet het syndroom van Down heeft. Als de test werd uitgevoerd voor het opsporen van een andere genetische afwijking, die zich bijvoorbeeld situeert in een klein stukje van een bepaald chromosoom, hebben de cellen een uitgebreidere studie nodig. Daarvoor kan meer tijd nodig zijn.